Геном человека первый раз исследовали в клиниках Каунаса
Каунасские клиники Литовского университета медицинских наук выполнили новый шаг, чтобы помочь пациентам и докторам определить причину болезней, и один из данных пациентов прошёл первый анализ генома человека, который закодирует всю информацию, определяющую анатомию человека, структуру тканей и структуру тканей..
Редкие и недиагностированные болезни, которые часто выявляются при помощи генетического тестирования, считаются одним из важных направленностей работы клиник Каунаса. В партнерстве с экспертами из других государств, расширяя границы собственной компетенции и приобретая все больший и больший опыт, генетики в клиниках Каунаса выполнили новый исторический шаг, помогая пациентам и докторам найти источник болезней в Каунасе, Литва. habil. врач Реналдас Юркявичюс.
По словам руководителя клиники генетики и молекулярной медицины этого военного госпиталя, док. Вирджиния Исследование пациентов с подозрением на аутизм и редкими генетическими заболеваниями и симптомами атипичных болезней проводилось у пациента с диагнозом задержки развития, поведенческими проблемами и судорогами..
Исследования генома если сравнивать с другими генетическими исследованиями дают в 3000 раза больше информации, чем отдельные из них. Это новая эпоха персонализированной медицины. В результате проведения такого исследования для первого пациента мы исключили более 7000 популярных редких генетических болезней, а еще расследовали возможные генетические болезни, которые "настойчиво попросили" бы дополнительных генетических тестов домочадцами. Мы узнали об измененных генах, вызывающих то либо другое генетическое заболевание, носителем которого считается больной, и мы выяснили, какие лекарства и их дозы мы можем прописать, чтобы обеспечить его полную безопасность, — говорит врач. V. AEMONIA.
Геномное испытание позволяет немедленно проверить все знаменитые гены и окружающую их среду, которые могут на них посодействовать. Исследование может быть применено для оценки генотипа пациента в комбинировании с клиническими данными, а еще для того, чтобы увидеть, от чего больной может страдать в дальнейшем. Предостерегая их, профессионалы могут назначать постоянные проф. осмотры..
Новейшие технологии больше не обходятся научными исследованиями, по этой причине исследования полного генома быстро вводятся в клиническую практику, что очень важно при диагностике редких генетических болезней..
«Первый больной клиники был подвергнут исследованию очередности генома с применением нового поколения инструментов секвенирования», — говорят генетики Раса Траберг и Мариус Эукис. Полученные результаты анализируются при помощи специализированных программ биоинформатики. Предлагаемые изменения генов, например предполагаемые признаки пациента и причины болезни (программы могут включать от нескольких до нескольких сотен вариантов), всегда оцениваются докторами в зависимости от жалоб и фенотипа пациента. Это очень длинная часть исследования..
К несчастью, согласно док. V. Люди, не всегда возможно доказать генетические Причины заболевания, проведя наиболее обширное генетическое испытание. По всему миру может отсутствовать информация о том или другом воздействии генетических изменений на человеческое здоровье. Генетические отличия между популяциями также немаловажны, поскольку редкое изменение в одной популяции может быть обыкновенным для другой, по этой причине его влияние на развитие заболевания будет поставлено под сомнение..
В клиническом отчете напоминается, что первый раз в человеческой истории секвенирование всего генома человека заняло целых 13 лет. С появлением генетических методов исследования секвенирование генома можно сделать за несколько дней. Но все таки, оценка полученных результатов остается самой немаловажной проблемой. Людей на свете нет с начала человечества, геном уникален.
По словам представителя Каунасской клиники Эгле Аудицкайте, чтобы увеличить имеющиеся данные, Каунасская клиника присоединилась к инициативе Европейского Союза с последовательностью приблизительно 1 миллиона геномов к 2022 году в Европейском Союзе. Чтобы понять генетические причины болезни, предполагается провести секвенирование генома не менее одного миллиона человек, живущих в разных странах ЕС..
Источник:
